이번 포스티에서는 PrimarySjogren's syndrome(pSS)의 특징에 대해 포스팅하겠습니다.
PrimarySjogren's syndrome(pSS)은 두가지와 큰 관련성을 보이는데, 메틸화에 필수적인 효소인 Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR)의 유전자가 바로 그것입니다. Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHR)은 PrimarySjogren's syndrome(pSS) 관련 림프 성 형성에 기여한다는 이러한 가설을 테스트해보기로 했습니다. DNA메틸화 수준은 환자의 DNA에서 pyrosequencing에 의해 평가되었습니다. Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHR)변이체는 결함있는 DNA 메틸화및 게놈 불안정성에 있어서 매우 큰 기여를 하였고 MALT NHL 발달에 관여 할 수 있었습니다. PrimarySjogren's syndrome(pSS)은 면역질환으로 주로 경구 및 안구 건조증을 유발합니다. 지난 20년동안 PrimarySjogren's syndrome(pSS)에 관련된 많은 증거가 밝혀지면서 B세포 과다 활동의 면역형성과 관련되 특징이 밝혀졌습니다. 이러한 징후에는 B 세포 활성화 인장의 변형(BAFF) 유전자와 같은 b 세포 활성화와 관련된 PrimarySjogren's syndrome(pSS) MALT림프구 형성과 연관이 있습니다. 반대로 Baimpa 등과 같은 B세포 활성화와 DLBCL의 부자욕 예측인자도 제안이 되었습니다. 이러한 PrimarySjogren's syndrome(pSS) MALT 및 MAL NHL발병과 관련된 질병 프로파일은 고유한 분자현상을 의미합니다. Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHR)변이체와 DNA손상과의 연관성을 알아보기위해 PrimarySjogren's syndrome(pSS)환자와 Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHR)변형의 다섯개 유전적 모델을 사용하여 연령과 성별에 따른 logistic regression으로 추정해보았습니다. 또한 Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHR)변이 형의 잠재적 기여도를 조사해보았는데 PrimarySjogren's syndrome(pSS)군에 비해 비PrimarySjogren's syndrome(pSS) MALT군에서 동형 접합체 유전자형을 발견할 수 있었습니다. PrimarySjogren's syndrome(pSS) MALT군을 MALT와 MZL 함께 사용하여 다른 유형의 림프종과 비교해보았을때 DLBCL의 경우 유의한 차이는 확인할 수 없었습니다. 즉 비PrimarySjogren's syndrome(pSS) MALT 림프종과 다른 Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHR)변이체의 c를 갖는 PrimarySjogren's syndrome(pSS)환자의 게놈 DNA에서 MALT 림프종의 진단이 PrimarySjogren's syndrome(pSS)병행된다는걸 통계적으로 확인할 수 있었습니다. 또한 Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHR) 변이체가 DNA 이중가닥 파괴수준을 제한함으로 인해 DNA를 보호한다는것을 다시한번 확인할 수 있었습니다. 결과적으로 PrimarySjogren's syndrome(pSS) 및 PrimarySjogren's syndrome(pSS) 관련 림프구 형성에서
Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHR)의 유병률에는 차이가 없으며 PrimarySjogren's syndrome(pSS) MALT군에서는 다른 군과의 차이는 발견되지 않았다는걸 확인할 수 있었습니다.
